JACKSONVILLE, FL – La enfermedad de Pick es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético desconocido que afecta a personas menores de 65 años. La afección provoca cambios de personalidad y de comportamiento y, en ocasiones, alteraciones del lenguaje. En pacientes con esta enfermedad, las proteínas tau se acumulan y forman grupos anormales llamados cuerpos pico; Restringe el suministro de nutrientes al cerebro y provoca neurodegeneración. La única forma de diagnosticar la enfermedad es examinar el tejido cerebral bajo un microscopio después de que una persona ha muerto.
La Clínica Mayo en Florida, el University College London en Inglaterra y colaboradores de todo el mundo han unido fuerzas para estudiar una variante genética del gen MAPT, MAPT H2, que produce y actúa como conductor de la proteína tau. enfermedad Observaron la relación entre la genética y el riesgo de enfermedad, la edad de aparición y la duración de la enfermedad de Pick. Los resultados fueron presentados en The Lancet Neurology.
En 1998, los investigadores de Mayo Clinic identificaron las primeras mutaciones del gen MAPT para la forma conductual de demencia y, en 2001, identificaron otras mutaciones genéticas asociadas con tipos relacionados de demencia, allanando el camino para comprender los mecanismos de la enfermedad relacionada con tau. Este nuevo estudio confirma la tau, un factor genético asociado específicamente con la enfermedad de Pick, y abre nuevas vías para el diseño de tratamientos.
«Nuestra investigación podría tener profundas implicaciones para el desarrollo de tratamientos para otras enfermedades neurodegenerativas, incluidas la enfermedad de Pick, la enfermedad de Alzheimer y la parálisis supranuclear progresiva», dijo Owen Ross, neurocientífico de la Clínica Mayo y autor principal del artículo. El consorcio proporciona una base de datos que contiene información clínica, patológica y demográfica sobre pacientes con la enfermedad que han donado tejido cerebral con fines científicos.
Para realizar el estudio, los investigadores analizaron muestras de cerebro de 338 pacientes con enfermedad de Pick, comparándolas con muestras de sangre tomadas de 1.312 personas con buena salud neurológica. Entre 2020 y 2023, los pacientes confirmados procedían de 35 bancos de cerebros y hospitales de América del Norte, Europa y Australia. El Banco de Cerebros de Mayo Clinic es uno de los sitios que proporcionó la mayor colección de muestras del estudio.
Al analizar el ADN de muestras de sangre y tejido cerebral, el equipo de investigación registró información básica sobre los participantes del estudio, incluida la edad de aparición de la enfermedad, la edad de muerte de las personas con la enfermedad de Big y el sexo y la edad de la sangre. recolectados para el grupo de control. La duración de la enfermedad se calculó calculando la diferencia entre la edad de inicio de la enfermedad de Pick y la edad de muerte. Además, los investigadores examinaron los diagnósticos clínicos y las características clínicas, como los trastornos del comportamiento y del lenguaje.
«Encontramos que una variante genética del gen MAPT H2 se asocia con un mayor riesgo de enfermedad de Pick en personas de ascendencia europea», dijo el Dr. dice Rosa. «Pudimos determinar esto gracias al consorcio mundial, que aumentó drásticamente el tamaño de la muestra de casos para el estudio de la enfermedad de Pick».
Los próximos pasos del equipo son ampliar el trabajo del consorcio para incluir Medio Oriente, Asia, África y América Latina, abordar más a fondo la arquitectura genética de la enfermedad y evaluar esta variante genética específica como biomarcador o prueba de diagnóstico clínico para la enfermedad de Pick. Actualmente no existe ninguna prueba clínica ni diagnóstico para la enfermedad de Pick. Por primera vez, la formación de un consorcio podrá permitir el desarrollo de un ensayo clínico.
La financiación para esta investigación en Mayo Clinic fue apoyada en parte por los Institutos Nacionales de Salud, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el Programa de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer Ed y Ethel Moore en el Estado de Florida y el Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer de Mayo Clinic. Consulte el artículo publicado para obtener una lista completa de autores, fuentes de financiación y divulgaciones.
